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‘Es el único tratamiento que les da calidad de vida. Si no lo toman, a los 11 - 12 años necesitan un respirador artificial’: familiares de pacientes con enfermedad rara defienden fármaco, que tiene alerta sanitaria

La medicina Ataluren, utilizada para tratar la distrofia muscular de Duchenne, obtuvo autorización para su uso y comercialización en Europa hace una década.

Ariel es uno de los pacientes con distrofia muscular de Duchenne que toma esta medicina dos veces al día para reducir el avance de esta enfermedad considerada rara o huérfana. Foto: Cortesía

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Ariel tenía 4 años, cuando asistió a una caminata escolar con sus compañeros. Mientras avanzaban, los gritos del pequeño alarmaron a la maestra. Se quejaba de mucho dolor en sus pequeñas piernas, que estaban irreconocibles por su hinchazón. “Sus pantorrillas eran similares a las de un jugador de fútbol”, recuerda su padre, Edwin Gavilanes, quien lo trasladó de emergencia a un hospital. Lo trataron con calmantes, pero horas después se complicó su condición de salud.

Un neuro-pediatra lo revisó y le dio un diagnóstico preliminar: distrofia muscular de Duchenne, enfermedad considerada rara o huérfana que 30 días después le fue confirmada al recibir los resultados de los estudios genéticos realizados en Portugal. Desde ese momento, Edwin inició una lucha para salvar la vida de su pequeño, que hoy tiene 13 años. En ese camino abrió la Fundación Para La Vida Ariel Chicho Gavilanes para ayudar a los niños que padecen esta misma patología, que no tiene cura y es degenerativa.

Los pacientes con distrofia muscular de Duchenne tienen una proteína (distrofina) que no funciona correctamente y causa que “los músculos se dañen y finalmente dejen de funcionar, con la pérdida progresiva de la fuerza muscular y la capacidad para caminar”, explica el Ministerio de Salud.

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Esta enfermedad es tratada con el fármaco Ataluren (translarna), medicamento que según el MSP “permite que las células de los músculos puedan producir una proteína distrofina funcional, y ralentizar su deterioro”. Los pacientes reciben esta medicina desde hace unos ocho años, tras un fallo judicial que obliga al Ministerio de Salud (MSP) y al Instituto Ecuatoriano de Seguridad Social (IESS) a importar y entregar estos sobres, que se disuelven en agua y se administran dos veces al día.

“No tiene efectos secundarios, es el único tratamiento que les da calidad de vida. Si no lo toman, a los 11, 12 años necesitan un respirador artificial”, refiere Gavilanes, quien testifica los efectos positivos del medicamento en su hijo y en los otros 23 niños que se atienden en su fundación, ante el temor de que el Gobierno les pueda quitar el tratamiento a los niños con distrofia muscular de Duchenne.

Su preocupación nace, luego de la alerta sanitaria que emitió la Agencia Nacional de Regulación, Control y Vigilancia Sanitaria (Arcsa) en octubre de 2023. En ese comunicado informan que la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) recomienda no renovar la autorización de comercialización de translarna (Ataluren), porque el Comité de Medicamentos Humanos de la EMA concluyó que la eficacia del fármaco “no se ha confirmado” y el balance ‘beneficio/riesgo’ es “negativo”.

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Este medicamento obtuvo autorización para su uso y comercialización en Europa en 2014, pero -según el MSP- ha tenido dificultades para recibir autorización de uso en Estados Unidos, donde las solicitudes de autorización de comercialización han sido rechazadas tres veces por la FDA (Administración de Alimentos y Medicamentos). Mientras que la EMA señala, en su página web, que el uso del medicamento está autorizado en la Unión Europea. Sin embargo, el Comité de Medicamentos de la EMA ratificó la sugerencia de no renovar la autorización de vender el fármaco en enero de 2024.

La Arcsa, ente de control en el país, no atendió un pedido de información de este Diario sobre este tema. Pero en sus redes sociales señalaron, el pasado 16 de febrero: “Generamos una reunión de trabajo con representantes de la compañía Healthcom Corporation sobre el estado del medicamento Ataluren (translarna) en el país y la oportunidad de este tratamiento para los pacientes con distrofia muscular de Duchenne”. En esa cita, además, “se establecieron mecanismos de fortalecimiento coordinado de Farmacovigilancia activa sobre el uso de este producto”.

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El temor de que el Gobierno deje de proveerles esta medicina crece entre los pacientes y sus familiares ante la encuesta que hizo el gerente del hospital del IESS Carlos Andrade Marín, Daniel Rodríguez, en su cuenta de X, el 17 de febrero: “Si un medicamento innovador luego de ser ‘prescrito’ vía judicialización por algunos años, resulta que no tiene acción terapéutica y es retirado del mercado, la autoridad nacional debería: prohibir su uso, sugerir al juez el retiro, continuar uso compasivo”. Su post tuvo 36 votos, la mayoría eligió la primera opción.

“¿Usted cree que estaríamos pidiendo que no les quiten el fármaco ataluren a nuestros hijos si les estuviera haciendo algún daño?”, cuestiona Edwin Gavilanes. Como él, la doctora Karla Vélez, magíster en gerencia en servicios de salud, también defiende los efectos del medicamento: “Hasta ahora es la única opción para los niños con este diagnóstico”, explicó la salubrista en su cuenta de X, el 2 de febrero.

Este es el fármaco que toman los pacientes con distrofia muscular de Duchenne para mejorar su calidad de vida y retardar la evolución de esta enfermedad rara. Foto: Cortesía

Ese día, además, Vélez señaló: “No es justo que la falta de conocimiento, revisión y análisis haga que se tomen decisiones radicales que involucren la vida de pacientes vulnerables. Translarna (ataluren) es un medicamento único para este diagnóstico, ¿cómo van a suplirlo?” y añadió: “La Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios no ha emitido alerta ni notificación de no usar la ataluren. Es importante que se active un comité de análisis para tomar decisiones acertadas que no vulneren los derechos de nuestros niños”.

Paúl, paciente de 20 años y oriundo de la provincia de Chimborazo, pide a las autoridades de salud -en un video publicado en X- que se continúe con la distribución del medicamento ataluren, porque “reduce significativamente el avance de esta enfermedad. Si no me medico con este medicamento podría llegar, incluso, a afectar los músculos del corazón y pulmones”.

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El año pasado 2023, recuerda el directivo de la fundación, hubo escasez del medicamento durante cinco meses en el hospital Carlos Andrade Marín. “Muchos niños, incluso mi hijo, estaban muriendo. Se deterioraron muchísimo, uno de ellos estuvo al borde de la muerte, le tuvieron que poner oxígeno durante varias semanas”, lamenta.

Su hijo Ariel, quien hace un año perdió la facultad de caminar, tuvo una disminución de la movilidad de sus extremidades, especialmente de las piernas, por -según considera- la suspensión de ese fármaco. “Las afectaciones son irreversibles”, afirma Edwin, quien ante el avance de la enfermedad que se ha registrado en los pacientes cuando no reciben la medicina clama: “Necesitamos que se siga dando el medicamento para que no se vulnere el derecho a la vida y a la salud de nuestros niños”. (I)

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