Kendry Sánchez tiene quince años, pero desde hace más de cinco necesita una silla de ruedas para ser trasladado. Sus padres, René Sánchez y Mayra Vásquez, no han parado de luchar por su ‘angelito’, como le llaman cariñosamente, desde el momento en que le diagnosticaron distrofia muscular de Duchenne, cuando tan solo tenía nueve años.

“Él nació como un niño normal. Cuando tenía ocho años comenzamos a notar que caminaba en puntas de pie, tenía caídas frecuentes, perdía estabilidad, no podía pararse rápido”, narran los padres de Kendry.

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Esta rara enfermedad es un trastorno genético degenerativo por el cual los músculos se van debilitando progresivamente, hasta el punto en el que el paciente puede alcanzar una inmovilidad generalizada. Incluso puede provocar problemas respiratorios y cardíacos.

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Kendry tiene una discapacidad física de un 80% y depende de sus padres para movilizarse. Foto: Jorge Lozada

Un diagnóstico ‘devastador’

En un inicio, la pareja, oriunda de Jipijapa, creyó que su hijo tenía problemas relacionados a los huesos. Sin embargo, tras varias pruebas, los médicos notaron que se trataba de un tema más complejo.

“Conseguir en Manabí un neurólogo-pediatra es muy complicado. Casi no hay estos especialistas, entonces empezamos a viajar. Donde nos decían que había un especialista, nosotros íbamos”, cuenta Mayra.

Finalmente, en el Hospital Militar en Quito, gracias al trabajo de su padre, pudieron realizarle un examen genético lo cual llevó al diagnóstico que Mayra describe como ‘devastador’.

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Actualmente Kendry tiene una movilidad reducida de un 80 %, según consta en su carné de discapacidad. Únicamente puede mover sus muñecas, manos y cabeza. Por ello, depende completamente de sus padres para realizar sus actividades diarias, desde movilizarse hasta comer.

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“Mientras él esté vivo, nosotros tenemos que hacerlo sentir vivo. Donde él no puede ir nosotros tenemos que llevarlo”, dice René. El padre también afirma que Kendry no tiene limitaciones intelectuales. “Él estudia en casa y a veces va a la escuela. Ya va a segundo de bachillerato este año”, narra.

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Para seguir con sus controles médicos, la familia deja constantemente su hogar en Manabí para viajar a Guayaquil, donde se quedan en la casa de la abuela de Kendry. Sin embargo, estos controles de rutina no detienen el rápido avance de la distrofia, que hasta el momento no tiene cura.

Kendry necesita ayuda para realizar todas sus actividades diarias. Foto: Jorge Lozada

Exondys 51, el millonario medicamento que le cambiaría la vida

A pesar de esto, los padres de Kendry no pierden la esperanza. Existe un medicamento que puede ayudar a ralentizar el avance de su enfermedad, reducir los síntomas y mejorar su calidad de vida. Sin embargo, es extremadamente costoso.

Eteplirsen Exondys 51 es el primer tratamiento aprobado por la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés). “Hemos investigado mucho. Puede costar de 3 a 6 millones de dólares por año”, dice René: “Ni una persona acomodada tiene los recursos para pagar ese tratamiento”.

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Según los padres de Kendry, su hijo ya fue aprobado como ‘apto para recibir el medicamento’ por los médicos que lo atienden. A pesar de esto, llevan más de un año esperando la llamada del Ministerio de Salud Pública (MSP) en la que les digan que la medicina ya se encuentra en el país. “Ya estamos en la lista, pero lo que pedimos es que se agilice el trámite porque para él cada día cuenta”, afirma Mayra.

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René coincide con su esposa, pues indica que el cambio de autoridades ralentiza todos los procesos. “Los médicos que salieron ya habían dejado gestionado todo, pero seguimos en la espera”, explica.

Pero ¿por qué el eteplirsen es tan costoso?

Esta medicina es elaborada en Estados Unidos por la farmacéutica Sarepta Therapeutics. Factores como las investigaciones realizadas para su desarrollo y los costos de producción para un pequeño mercado influyen enormemente en su precio.

Exondys 51, primer medicamento aprobado por la FDA para combatir la distrofia muscular de Duchenne. Foto: tomada de su sitio web.

La Fundación Ecuatoriana para la Distrofia Muscular Duchenne y enfermedades raras (Fedimura) informa que en su base de datos tienen registrados 96 casos de esta patología. Sin embargo, hasta el momento el MSP no cuenta con un listado público de cifras de enfermedades raras. La institución informó a este Diario que se encuentran en segunda fase del Registro Único de Enfermedades Raras (RUER), confirmando diagnósticos con los especialistas.

Según el MSP, para este año se les han asignado más de $ 324 millones para el abastecimiento de medicamentos y dispositivos médicos “incluidos aquellos para el tratamiento de enfermedades raras y catastróficas, así como para el tratamiento de pacientes oncológicos”.

No obstante, René cuenta que este presupuesto no es suficiente. “Muchos médicos nos han dicho que es complicado gestionar un tratamiento cuando en el mismo sistema no hay un presupuesto para eso”, dice.

A pesar de que hablar de la enfermedad de su hijo causa que a Mayra se le quiebre la voz, ella invita a los padres que puedan estar pasando por su misma situación a no rendirse. “Fue muy difícil aceptar y asimilar la enfermedad, pero como familia aquí estamos. Para los papitos que estén pasando por esta situación les queremos decir que no desistan, que hay que luchar”.

Finalmente, René pide al Gobierno que dé prioridad a las personas que padecen enfermedades raras. “Necesitan sillas de ruedas, facilidades. Pedimos que no nos dejen de lado”, comenta. (I)