El Alzheimer es una enfermedad degenerativa que encoge al cerebro y causa que las neuronas cerebrales mueran con el tiempo, afectando a la memoria, el pensamiento, el comportamiento y las habilidades sociales de quien la padece.

Aunque se trata de una de las enfermedades más graves y comunes en el mundo, los científicos aún no comprenden las causas exactas que provocan el Alzheimer. Sin embargo, los exámenes genéticos pueden determinar si una persona tiene riesgo de desarrollar Alzheimer, ya que se manifiesta en ciertos genes.

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Y ahora, un grupo de científicos ha descubierto aún más variantes genéticas que muestran un riesgo duplicado de padecer Alzheimer.

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En un estudio publicado en la revista Nature, los investigadores señalan que estas variantes no se habían asociado antes a la enfermedad, pues son muy difíciles de identificar. Pero, tenerlas implicaría que hay un riesgo mucho más grande de desarrollar Alzheimer, y por lo tanto se pueden diseñar diferentes tratamientos físicos y psicológicos para preparar al paciente.

“Este estudio confirma que las variantes raras son un factor importante del Alzheimer desde el punto de vista genético. No es descabellado pensar que en los próximos años se van a identificar muchas más variantes raras y nuevos genes”, señaló Carlos Cruchaga, investigador de la Universidad de Washington y líder de la investigación.

Las variantes relacionadas al Alzheimer

Para encontrar estas nuevas variantes, los científicos analizaron pruebas genéticas de pacientes con Alzheimer y sus parientes sin Alzheimer. Así descubrieron que dos familias portaban la misma variante genética en el gen de la fosfolipasa D3 (phospholipase D3, o PLD3), y esa variante estaba presente únicamente en los familiares con Alzheimer.

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Según Cruchaga, “el siguiente paso fue estudiar el ADN de más de 11.000 personas con y sin la enfermad, y encontramos que la variante en el gen PLD3 dobla el riesgo de Alzheimer”.

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“Esta variante genética en PLD3, así como la variante identificada en TREM2 en estudios anteriores, aumenta el riesgo más que ninguna otra variante identificada en genoma completo”, explicó.

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Además, al analizar los niveles de la proteína beta amiloide que se encuentra en el cerebro de los pacientes con Alzheimer, se demostró que están inversamente correlacionados con los niveles de PLD3.

“Ese experimento claramente sugiere que PLD3 modifica el riesgo de presentar Alzheimer modificando las vías metabólicas que producen el beta amiloide”, indicó Alison M. Goate, otra autora del estudio.

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Sin embargo, las investigaciones alrededor del Alzheimer aún no están cerca de acabar. Tras identificar estas nuevas variantes genéticas, los científicos y médicos buscan entender cómo funcionan y cómo aumentan las posibilidades de padecer la enfermedad.

Además, varios esfuerzos médicos se concentran en detener su desarrollo una vez que empieza a afectar al cerebro. (I)

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